导读：不明原因的病症差点击碎了她的大学梦。抽丝剥茧、反复研判，终于找到了病因。对症下药、精准治疗、小马终于重燃生命希望。

　　小马是定州市一名高三的学生，品学兼优，2020 年高考一步步临近，她在加紧复习功课，希望以优异的成绩步入大学的校门。

　　可是，2019年底，她总感觉浑身乏力、食欲减退、吃饭呕吐，甚至不能正常上课了，小马急坏了，在家人的陪伴下到过几家大医院求治，可是总也找不到确切的病因，更不能及时对症治疗，小马一家心急如焚，难道小马的大学梦就此破灭了吗？

　　2019年12月19日，一家人慕名来到河北中医肝病医院，进行了详细的检查。

　　河北中医肝病医院特聘专家、北京地坛医院中西医结合科主任、主任医师、医学博士王宪波，河北中医肝病医院二病区主任李朝晖、管床医师张喆等组成专家组，经过反复研判，最终确定：小马的诊断为“肝糖原累积症”。

　　病情确定了，专家组马上制定了系统的治疗方案，经过一段时间的治疗后，小马的症状逐渐消失，肝功能终于恢复了正常，她终于回归教室开始正常的学习生活了，对于即将到来的高考，她充满了信心，对于未来的生活，她充满了憧憬。

　　什么是肝糖原累积症？

　　肝糖原累积症是糖原累积症较常见一种，先天性隐形遗传性 糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加，由于糖原代谢酶缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原过多累积形成。

　　糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有13型，其中 I、Ⅲ、IV、VI、IX型以肝脏病变为主；Ⅱ、V、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。Ⅰ型最常见，为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。

　　发病机制：

　　GSD患者则由于葡糖-6-磷酸酶系统的缺陷导致的异常代谢都加速了肝糖原的合成。

　　糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，一些代谢改变最终造成了甘油三脂和胆固醇等脂质合成旺盛。

　　主要受累器官：肝、肾、肌肉、脑、小肠等。

　　临床表现：发育迟缓、腹部膨胀、身材矮小、骨质疏松、肌肉松弛、低血糖、肝功肾功

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